L’analyse des mutations génétiques des surdités congénitales, de loin les plus fréquentes, permettrait de raccourcir les délais de diagnostic chez le nouveau-né. Un énorme progrès pour les parents et pour le développement futur de l’enfant.

60 à 70% des surdités à la naissance sont d’origine génétique. Problème : très souvent, ces surdités sont diagnostiquées très tard, occasionnant un stress pour les parents et des difficultés de développement pour le jeune enfant. C’est donc pour permettre un diagnostic le plus précoce possible que la Clinique universitaire de Navarre (UNAV) en Espagne, ainsi que plusieurs laboratoires et hôpitaux européens ont lancé un projet de recherche fondé sur l’analyse des mutations géniques chez le nouveau-né, dès le premier mois qui suit la naissance.

Petite révolution

Jusqu’à présent, les deux méthodes de dépistage traditionnelles les plus utilisées étaient les émissions otoacoustiques et l’enregistrement des potentiels évoqués, mais ceux-ci, pour efficaces qu’ils puissent être, ne permettaient pas de poser des diagnostics très précoces, avec pour conséquence le fait que les premières prises en charge de la surdité ne survenaient pas avant l’âge de six mois.

Résultat : parvenir à un diagnostic de surdité congénitale dès le premier mois de vie révolutionnerait l'audiologie pédiatrique. « Grâce à la prédiction de la mutation génétique, nous pourrions rationaliser l'ensemble du processus de dépistage et permettre un diagnostic dès le premier mois de vie, ce qui réduirait également le stress causé aux familles de ces enfants par une incertitude prolongée », a affirmé le Dr Manuel Manrique, médecin ORL à l'UNAV.

Critères

D’une manière générale, plusieurs critères sont requis pour qu’un programme de détection précoce de la perte auditive puisse permettre d'éviter les retards dans le développement du langage des enfants. Il doit d'abord atteindre un taux de capture supérieur à 95% avec moins de trois pour cent de faux positifs et zéro faux négatif. De plus, le nombre de bébés dépistés envoyés pour diagnostic de perte auditive doit être inférieur à quatre pour cent, ce qui réduirait le nombre de bébés envoyés inutilement pour diagnostic.

Très prometteur, le projet de dépistage génétique précoce des surdités congénitales est le fruit de la collaboration de plusieurs institutions européennes dont, outre la Clinique universitaire de Navarre, l’entreprise espagnole Dreamgenics, l'Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia (Pays basque), les hôpitaux portugais Cuf Porto et Centro Hospitalar de Lisbonne, la Confédération espagnole des familles de déficients auditifs (FIAPAS) et les hôpitaux français de Toulouse et du CHU de Montpellier.