Selon une étude dirigée par les Hôpitaux universitaires de Genève et l’université de Genève, et s’appuyant sur des techniques rapides et modernes de séquençage de l’ADN, au moins 52% des troubles auditifs neurosensoriels des enfants, trouvent leur cause dans une origine génétique. Ce résultat souligne l’importance de l’approche génétique pour intervenir précocement et adéquatement sur la déficience auditive.

«Chez l’enfant et le nouveau-né, la majorité des troubles auditifs neurosensoriels est d’origine génétique. La littérature scientifique reste néanmoins floue, avec une large fourchette de 10 % à 80 % selon les études», indique Ariane Giacobino, médecin adjointe au Service de médecine génétique des HUG et professeure au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’Université de Genève (UNIGE).  Selon une étude dirigée par les Hôpitaux universitaires de Genève et l’université de Genève, au moins 52% des troubles auditifs neurosensoriels des enfants, trouvent en effet leur cause dans une origine génétique.

L’équipe des HUG a étudié une cohorte de 70 patients suivis en ORL, composée de neuf adultes et de 61 enfants avec des troubles de l’audition ou de perception, réhabilités par un appareil auditif ou un implant cochléaire. La cohorte a été soumise à un séquençage de la portion codante du génome suivi de la lecture ciblée de 189 gènes candidats, une approche connue sous le nom de séquençage de l’exome.

Un résultat « stupéfiant »

L’étude révèle un taux très élevé de diagnostics génétiques chez les enfants. 52% d’entre eux montrent donc une cause génétique au trouble auditif. Elle révèle également que 46% des enfants avec un diagnostic génétique ont en fait un trouble auditif dans un contexte syndromique plus large. «C’est un résultat stupéfiant, puisque leur bilan ORL et de santé ne permettaient pas de soupçonner de telles affections», explique Hélène Cao Van, co-auteure de l’étude et médecin adjointe responsable de l’unité d’ORL pédiatrique et de pédo-audiologie du Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale des HUG. Pour la santé des enfants syndromiques identifiés par cette approche, le bénéfice est immense. Les reins, les yeux ou encore le cœur peuvent être surveillés de manière anticipée pour prévenir d’éventuelles complications», souligne Dre Cao Van.

De plus, en cas d’hérédité potentielle, l’approche apporte un bénéfice pour les familles en leur permettant de se savoir porteuses des mutations à l’origine de ces troubles. Elles peuvent être ainsi surveillées. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), la déficience auditive touche 1,5 milliard de personnes dans le monde, dont un nouveau-né sur 500. C’est pourquoi, depuis 2001, la Suisse procède à un dépistage auditif systématique des enfants et nouveau-nés en mesurant les otoémissions acoustiques (OEA), c’est-à-dire l’activité spontanée de l’oreille en réponse à une stimulation sonore extérieure.

Ce test est néanmoins insuffisant pour identifier toutes les déficiences auditives, le trouble pouvant notamment être évolutif et non exprimé à la naissance. Pourtant, un diagnostic précis est important pour la prise en charge ORL, car les causes génétiques peuvent impacter non seulement le fonctionnement de l’oreille et le pronostic thérapeutique, mais également la prise en charge globale du patient.