Née sourde, la petite Opal Sandy a retrouvé l'ouïe grâce à une thérapie génique reçue à l’âge de 11 mois. Très prometteur, ce type de traitement doit être administré le plus tôt possible.

La thérapie génique avance à très grands pas. Il y a six mois, FoRom écoute vous expliquait comment 4 enfants chinois avaient, grâce à cette technique, retrouvé leur audition. Cette fois, c’est en Grande Bretagne que cette prouesse a de nouveau eu lieu. Née sourde, la petite Opal Sandy entend aujourd’hui de nouveau sans appareils auditifs, après avoir fait l’objet d’une thérapie génique alors qu’elle n’était âgée que de 11 mois.

Sa surdité, Opal la devait à une neuropathie auditive, une maladie liée à la variation d’un seul gène intitulé OTOF, qui « code » pour une protéine appelée otoferline et qui est indispensable aux cellules ciliées internes de l’oreille dont le rôle est de transmettre le signal sonore au nerf auditif.

En septembre dernier à l'hôpital Addenbrook (GB), la fillette a reçu sous anesthésie générale dans le cadre d’un essai clinique mené par le professeur Manohar Bance du Département des neurosciences cliniques de l’Université de Cambridge, et au cours d’une intervention qui a duré à peine une vingtaine de minutes, une injection contenant un nouveau gène actif dans la cochlée de son oreille droite.

Résultats « spectaculaires »

Quelques semaines plus tard, la petite Opal réagissait déjà aux sons, pour revenir à une audition quasi normale six mois après. «Ces résultats sont spectaculaires et meilleurs que je ne l’espérais», a déclaré le professeur Manohar Bance dans un communiqué publié par le NHS, le système public de santé britannique. «C’est, nous l’espérons, le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques pour l’oreille interne et beaucoup de types de pertes d’audition».

Pour obtenir les résultats les plus probants possibles, cette thérapie génique doit intervenir le plus précocement possible, alors que le dépistage de cette anomalie génétique est complexe, la plupart des bébés porteurs passant entre les mailles du dépistage néonatal et n’étant diagnostiqués que vers 2 ou 3 ans.

« Nous avons un laps de temps court pour intervenir en raison du développement rapide du cerveau à cet âge, explique le Pr Manohar Bance. Les retards dans le diagnostic peuvent également causer de la confusion pour les familles car les nombreuses raisons d’un retard de parole et une intervention tardive peuvent avoir un impact sur le développement des enfants ».