Selon une étude publiée dans le journal EMBO Molecular Medicine le 22 décembre dernier, des chercheurs israéliens ont réussi à guérir une forme rare de surdité héréditaire affectant des souris porteuses d’une mutation génétique existant également chez les humains.

On le sait, de nombreuses pertes auditives trouvent leur cause dans une origine génétique. Ainsi à ce jour une bonne centaine de gènes ont été identifiés comme jouant un rôle dans les formes héréditaires de surdité. Agir sur ces gènes pourrait donc permettre d’empêcher la survenue de ces surdités héréditaires. C’est le principe même de ce que l’on appelle la thérapie génique.

Une étude dirigée par la Pr. Karen Avraham du département de génétique moléculaire humaine et de biochimie de la faculté de médecine Sackler, à l’université de Tel Aviv,  a effectué une percée spectaculaire en réussissant une thérapie génique sur un modèle animal, ici une souris.

«Dans cette étude, nous nous sommes concentrés sur la surdité génétique causée par une mutation du gène SYNE4 – une surdité rare découverte par notre laboratoire il y a plusieurs années dans deux familles israéliennes, et depuis lors identifiée en Turquie et au Royaume-Uni également», a déclaré Karen Avraham.

Le résultat de cette surdité rare ? Les enfants héritant de ce gène de leurs deux parents naissent avec une audition normale mais la perdent progressivement durant leur enfance, la mutation du gène entrainant une dégénérescence graduelle puis une destruction complète des cellules ciliées de la cochée, celles-là mêmes qui servent de récepteurs aux ondes sonores.

Audition normale à la clé

L’équipe dirigée par Karen Avraham, en association avec des chercheurs internationaux, a utilisé des souris, dont le système auditif est proche de celui des humains, et qui en plus peuvent elles aussi souffrir d’une mutation du gène SYNE4 causant une dégénérescence des cellules ciliées après la naissance, comparable à celle observée chez les humains.

Le laboratoire israélien a eu recours à une technologie de thérapie génique innovante en créant un virus synthétique inoffensif dans lequel a été introduite une version normale du gène défectueux. Le virus a été ensuite injecté à l’intérieur de l’oreille interne d’une souris dès sa naissance avec pour résultat de permettre un développement normal des cellules ciliées. Les évaluations réalisées au cours de la croissance ultérieure des bébés souris ont montré une audition, une sensibilité et des comportements normaux,  équivalant  à ceux de souris n’étant pas porteuses du gène défectueux.

Après ces premiers résultats prometteurs, les chercheurs s’orientent désormais sur le développement de thérapies similaires d’autres mutations à l’origine de surdité, illustrant l’énorme potentiel de la thérapie génique comme traitement de la surdité.